top of page

Predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych

 

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) inaczej zakrzepica żył głębokich jest schorzeniem, w którym dochodzi do powstania zakrzepu w układzie żył głębokich. Jednym z powikłań choroby jest zator tętnicy płucnej. Główną przyczyną powstania choroby są zaburzenia krzepliwości krwi. W Polsce co roku około 50 tys osób zapada na to schorzenie a u 20 tys z nich dochodzi do powikłań i rozwoju zatoru tętnicy płucnej.

 

Badania diagnozujące predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych

 

Detekcja mutacji G20210A w genie Promtrombiny - czynnik II

Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny - czynnik V

Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR

 

 

CZYNNIKI RYZYKA

 

  • wiek >40 lat
  • długotrwałe unieruchomienie
  • udar mózgu z porażeniem lub znacznym niedowładem kończyn
  • przebyta ŻchZZ
  • nowotwory złośliwe i leczenie przeciwnowotworowe
  • duże zabiegi operacyjne (szczególnie w obrębie kończyn dolnych, miednicy i jamy brzusznej)
  • urazy (zwłaszcza złamania miednicy, bliższego odcinka kości udowej i innych kości długich kończyn dolnych)
  • otyłość
  • żylaki kończyn dolnych
  • niewydolność serca III i IV klasy NYHA
  • obecność cewnika w dużych żyłach
  • ciąża i połóg, stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych i hormonalnej terapii zastępczej
  • obecność przeciwciał antyfosfolipidowych

  • choroba Leśniowskiego i Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego

 

 

DO OBJAWÓW CHOROBY NALEŻĄ:

-bolesność miejscowa

-obrzęk

-zwiększone ucieplenie kończyny

-gorączka

-objawy zatorowości płucnej

 

PODŁOŻE GENETYCZNE

Posiadanie mutacji w/w genach wiąże się z podwyższonym ryzykiem rozwoju choroby.

W przypadku mutacji typu Leiden genu czynnika V posiadanie obu kopii zmutowanego genu prowadzi do 30-140-krotnego wzrostu zachorowania.

 

Wskazania do badan 

 

-osoby, u których bezpośrednio wystąpiły incydenty zatorowo-zakrzepowe lub wśród członków ich rodzin
-osoby, u których zdiagnozowano mutacje/polimorfizm w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy -zdiagnozowanie dodatkowej mutacji wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka wystąpienia zakrzepicy 
-kobiety decydujące się na antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
-kobiety cierpiące na nawracające poronienia

bottom of page