top of page

Predyspozycje do raka piersi

 

 

Rak piersi jest nowotworem złośliwym dotykającym zarówno kobiety jak i mężczyzn. Należy do  najczęściej występującego nowotworu złośliwego wśród kobiet. 

 

PANEL NOWOTWÓR PIERSI obejmuje badania diagnozujące predyspozycje do nowotworu piersi

 

Detekcja mutacji w genie BRCA1

Detekcja mutacji w genie CHEK2

Detekcja mutacji w genie NOD2

 

 

Objawy i czynniki ryzyka nwotworu piersi

 

DO OBJAWÓW CHOROBY NALEŻĄ:

- guz w piersi

- wyciek z brodawki i zmiana jej wyglądu

- zmiany w obrębie skóry piersi

 

CZYNNIKI RYZYKA

  • czynniki hormonalne – ekspozycja na estrogeny zwiększa ryzyko rozwoju choroby – wczesna miesiączka i późna menopauza, nierództwo, stosowanie hormonalnej terapii zastępczej i antykoncepcji,

  • promieniowanie jonizujące

  • dieta – zwiększone ryzyko u osób otyłych

  • czynniki genetyczne – mutacje w genach predysponujących do rozwoju raka m.in.  BRCA1,CHEK2, NOD2

 

PODŁOŻE GENETYCZNE

Szacuje się, że w około 27% za rozwój tego nowotworu odpowiadają czynniki genetyczne. Należą do nich m. in. mutacje w genach BRCA1,BRCA2,CHEK2,NOD2.

Wykrycie mutacji w genie BRCA1 wiąże się z znacznym wzrostem ryzyka zachorowania wynoszącym 65%.

Do innych genów zwiększających ryzyko rozwoju raka piersi należy CHEK2, zwiększający ok. 2-7-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi. Natomiast mutacje w genie NOD2 charakterystyczne są dla pacjentek, u których nowotwór wystąpił w młodym wieku i wiąże się z ok. 1,5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania.

 

Co roku w Polsce na raki piersi - BRCA1-zależne zapada ok. 300 kobiet.

Największe ryzyko zachorowania występuje w przypadku kobiet w wieku 50-59 lat. U mężczyzn występuje z częstością ok 0,2-0,3%.

 

Wykrycie mutacji w genach predysponujących do rozwoju choroby oraz rodzinne występowanie raka piersi lub raka jajnika jest wskazaniem do objęcia tych osób pomocą poradni genetycznej oraz częstszych badań kontrolnych. Pierwsza mammografia powinna być wykonana u takich osób między 25-30rż., a następnie mammografia i/lub usg co 12 miesięcy.

Wskazania do wykonania PANELU NOWOTWÓR PIERSI

 

  • Wskazania BRCA1

     

    • Kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi przed 50 rokiem życia u dwóch bliskich krewnych.

    • Kobiety, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika, nawet jedna bliska krewna.

    • Kobiety, które przebyły chorobę nowotworową, w szczególności raka piersi i/lub jajnika. Wynik badania nosicielstwa mutacji może być podstawą do optymalnego wyboru leczenia, a także pokazać, czy nie ma skłonności do zachorowania na kolejną, niezależną chorobę nowotworową.

    • Kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika (ze względu na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów w wyniku stosowania leczenia hormonalnego),

    • Młode kobiety zamierzające stosować antykoncepcję hormonalną, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach,

    • Kobiety mające jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na choroby nowotworow

 

  • Wskazania CHEK2

 

  • Osoby ze zdiagnozowanym nowotworem: piersi, jajnika, prostaty, jelita, nerki, brodawkowatego tarczycy, raka żołądka w celu określenia podłoża choroby

 

  • Wskazania NOD2

     

  • Młode osoby ze zdiagnozowanym rakiem piersi

  • Osoby ze zdiagnozowanym nowotworem jelita grubego, jajnika, płuc, krtani

  • Osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby

Detekcja mutacji w genie BRCA1
Detekcja mutacji w genie NOD2
bottom of page